TROINA. Identificare le alterazioni del Dna nel più breve tempo possibile, in modo da avere, molto più velocemente, le necessarie informazioni necessarie per arrivare a poter formulare una diagnosi certa.
È la nuova tecnica che è stata messa a punto dall' Irccs (Istituto di ricovero e cura a carattere scientifico per il ritardo mentale e l' involuzione cerebrale senile) di Troina, attraverso la quale adesso sarà possibile ottenere promettenti risultati per la diagnosi delle malattie genetiche che sono caratterizzate da una forte eterogeneità clinica e genetica.
Nello specifico, all' Istituto di Troina, centro di riferimento regionale proprio per la prevenzione, diagnosi e cura delle malattie genetiche rare associate al ritardo mentale ed all' involuzione cerebrale senile, e delle genodermato si, è stato sostituito l' approccio "gene per gene", utilizzato negli ultimi sedici anni, da quando è stato completato nel 2003, con una strategia che è stata definita "a pannelli di gene". In modo da poter ottenere dei risultati che consentono, di fatto, alle centinaia di pazienti con ritardo mentale, involuzione cerebrale ed epilessia, di avere una risposta sulla causa genetica della loro malattia.
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